Prognos vid juvenil myoklon Epilepsi

Lång och en nästan komplett uppföljning på över 25 år.

Camfi eld CS, Camfi eld PR. Juvenile myoclonic epilepsy 25 years after seizure onset. A population-based study. Neurology 2009;73:1041-45

Juvenil myoklon epilepsi (JME) uppfattas som ett epilepsisyndrom som oftast är lättbehandlat, men som sällan går i remission varför livslång behandling i regel krävs. Stämmer detta?

För att undersöka sanningshalten i ovanstående förmodanden undersöktes prognosen av JME i ett unikt patientmaterial från Nova Scotia i Kanada. I en epilepsikohort med 692 barn med epilepsi identifierades 24 barn (3,5%) med debut av JME före 16 års ålder. JME defi nierades som förekomst av myoklona anfall och minst ett generaliserat toniskt kloniskt anfall vid diagnostiserandet. Det innebär att barn med andra epilepsisyndrom inte räknades som JME, t.ex. de 15% av barnen med absensepilepsi som senare fick JME. Motiveringen till detta var att man ville fokusera på barn med JME vid diagnostillfället, eftersom barn med JME föregånget av andra epilepsisyndrom kan ha en annan prognos.

De 24 barnen med JME var i genomsnitt drygt 10 år vid debuten (+/- 4,3 år). Man lyckades följa upp samtliga utom en. Medeluppföljningstiden var nästan 26 år (20-30 år). Medelåldern vid uppföljningen var 36 år. Av de 23 uppföljda var 17 kvinnor. En kvinna hade avlidit vid 35 års ålder – hon drunknade p.g.a. ett anfall i en badbassäng. Alla behandlades initialt med antiepileptiska farmaka. Vid uppföljningens slut hade nästan hälften (48%) slutat sin behandling. Av de 11 som slutat var sex anfallsfria, tre hade enbart myoklona anfall och två hade enstaka anfall av annan typ (en med generaliserade konvulsiva anfall). Tre hade terapiresistent epilepsi (definierat som anfall trots att ha provat minst tre antiepileptika och ingen period med minst sex månaders anfallsfrihet senaste året, och minst ett anfall årligen under de senaste tre åren). Över en tredjedel (36%, åtta personer) hade haft konvulsivt status epileptikus.

Cirka 70% angav en god livskvalitet men arbetslösheten var hög, 31% jämfört med 7% i undersökningsområdet. Nio behandlades med antidepressiv medicinering. Tio kvinnor och fyra män var föräldrar. Elva graviditeter (80%) var oplanerade utan någon stabil partnerrelation. Ogynnsamma sociala händelser (ett eller flera av: ej fullföljt grundskola, oplanerad graviditet, depression, arbetslöshet, ensamboende, inget förhållande som varat mer än tre månader) hade drabbat tre av fyra (76%).

KOMMENTAR: DENNA STUDIE BASERAS på ett ganska litet antal patienter men har lång och en nästan komplett uppföljning på över 25 år. Inkluderade patienter är representativa för den grupp som man enligt inklusionskriterierna valde att ta med. Men, många diagnostiseras med JME efter 15 års ålder och prognosen kanske är annorlunda för dessa. Hur som helt så visar denna studie att en betydande andel med JME som debuterar före 16 års ålder och som inte haft något annat epilepsisyndrom, har god anfallsprognos. Nästan hälften hade slutat medicinera och majoriteten av dessa var helt anfallsfria (cirka 25% av alla). Således kan vi nog vara lite mer positiva i våra förväntningar på lyckad utgång av medicinutsättningsförsök.

En oväntat stor andel hade det socialt trassligt. Det skulle vara intressant att veta hur bilden ser ut i Sverige. Min egen bild är att det fungerar bra för fl ertalet, men mina
JME patienter har i regel debuterat efter 15 års ålder.

LF